由於之前雖已在澳門做過唐氏症的檢查, 但還是不放心澳門的醫療, 除了安排SMA & FDS的檢查外, 也另外約了第二孕期四指標唐氏症的檢查,

第二孕期四指標的檢查是需要在16W才可以做的, 所以在16W的第一天我就去報到抽檢驗四指標唐氏症的檢查

雖然我也是很晚才去, 但這一次也是等了超級久才看到,  醫生也還是幫我照了小可愛的超音波, 聽了心跳, 

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這次是W陪同產檢, W第一次進來看到螢幕上的小可愛很驚奇,

 

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雖然是第二次看了, 但是醫生還是很仔細的檢查小可愛各個部位, 並解釋給W聽, 這裡是哪裡, 那裡是哪個器官

免不了俗檢查到手腳, 又數了1,2,3,4,5.... 讓W覺的劉醫師真的在講解上非常細心

 

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在14W時, 我己經先付清了SMA & FXS 的費用 NTD 5000, 並在當次就抽血

 

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這次來, 填了第二孕期四指標唐氏症檢驗的單據, 並將費用 NTD 2450付清, 然後又抽了一次血,

報告原本說需要三週, 但是那時候我已回澳門, 但遠興說我只要寫委託書就可以請家人代領

 

還蠻快的, 還不到三週, 遠興就先簡訊通知檢驗報告正常, 已經可以取報告

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SMA / FXS / 四指標唐氏症的報告都夾在同一個資料夾內

  

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四指標唐氏症報告出來了, 報告顯示數值都在正常值內

 

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葉酸代謝基因檢測也是正常

 

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X染色體脆折症基因結果正常

 

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脊髓性肌肉萎縮症也是正常, 以下有檢驗的結果說明

 

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如果基因檢測出來 SMN1:SMN2的結果為 2:2 / 2:1 / 3:1 / 4:0 都是正常的

 

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如果基因檢測出來 SMN1:SMN2的結果為 1:1 / 1:2 / 1:3 / 1:4 都是正常的

表示帶有脊髓性肌肉萎縮症隱性的基因, 每胎懷孕時胎兒都會有25%的機率會是脊髓性肌肉萎縮症的患者

最好在懷孕十週後再檢查確認一次, 以確保BABY健康

 

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如果基因檢測出來 SMN1:SMN2的結果為 0:2(重度) / 0:3(中度) / 0:4(輕度)

表示帶有脊髓性肌肉萎縮症隱性的患者, 又有分重/中/輕度等三型, 胎兒要是有此基因, 請跟主治醫師諮詢

 

BABY能夠健健康康就是爸比媽咪最開心的事了, 收到這份報告後, 心裡也比較放心了

小可愛, 要跟媽咪一起加油, 在媽咪的肚子裡好好吃, 好好睡, 乖乖長大 ♡ Love U

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